Sichelzellenanämie

Eine Vielzahl von Erkrankungen (so genannte Erbkrankheiten) haben ihre Ursache in der Veränderung des genetischen Materials, der DNA. Der Umfang solcher Veränderungen kann sehr unterschiedlich sein. Während in einigen Fällen die Struktur ganzer Chromosomen verändert ist, ist in anderen Fällen die Veränderung einer einzigen Nukleinsäure (Punktmutation) für die Entstehung der Erkrankung verantwortlich. Ziel des Praktikums ist die Vorstellung eines Verfahrens, das es erlaubt, die für die Sichelzellanämie verantwortliche Punktmutation in der ß-Kette des Hämoglobins zu erkennen. Dazu wird das ß-Globin-Gen einer Kontrollperson und das eines Patienten mit Sichelzellanämie mit einer Restriktionsendonuklease gespalten, die ihre Nukleotiderkennungsregion in dem mutierten Abschnitt der DNA hat. Das entstehende Spaltmuster der normalen DNA ist deshalb verschieden von dem der mutierten DNA (Restriktions-Fragment-Längen-Polymorphismus). Die entstandenen DNA-Fragmente werden durch Gelelektrophorese nach ihrer Größe aufgetrennt und mit Ethidium-Bromid sichtbar gemacht.

Dauer: 1 Tag
Max. Teilnehmerzahl: 24

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